Ett ansikte som läkare känner igen
Det finns en handfull tillstånd där en erfaren barnläkare kan ana diagnosen redan i dörren. Williams syndrom är ett av dem. Ansiktet har en bred panna, svullnad kring ögonen, en låg näsrygg och en kort uppåtvänd näsa. Munnen är bred, läpparna fylliga och hakan liten och spetsig. I litteraturen kallas helhetsintrycket ofta älvlikt.
Mönstret är så konsekvent att det går att automatisera. En kinesisk forskargrupp tränade neurala nätverk på foton av 104 barn med Williams syndrom, 91 barn med andra genetiska syndrom och 145 friska barn. Modellen byggd på arkitekturen VGG-19 klarade uppgiften väl nog för att kunna fungera som ett stöd i diagnostiken.
Men det som gör syndromet vetenskapligt intressant är inte ansiktet. Det är beteendet.
Vänliga mot alla, även mot dem de inte borde vara
Personer med Williams syndrom är påfallande sociala. De söker kontakt, visar stark empati och är öppna mot främlingar på ett sätt som skiljer sig tydligt från andra. Forskningen kallar det hypersocialitet. Samtidigt har de svårt att uppfatta faran i en social situation, och de har ofta hög stressnivå i sammanhang som inte alls handlar om andra människor.
Den kognitiva profilen är lika udda. Rumsuppfattningen är kraftigt nedsatt, men språket fungerar ofta förvånansvärt bra. Och ansiktsigenkänning är ett av de områden där de klarar sig relativt väl.
Syndromet drabbar ungefär en person på tiotusen och orsakas av att en bit av kromosom 7 saknas. Det handlar om cirka 1,5 miljoner baspar i regionen 7q11.23, ett område som rymmer runt 26 till 28 gener.
En gen räcker inte
Här blir det upplysande. En av de saknade generna heter ELN och kodar för elastin, proteinet som ger blodkärl deras spänst. Den förklarar de hjärt- och kärlproblem som drabbar omkring 80 procent av patienterna.
Men personer som bara har en mutation i ELN och inget annat får kärlproblemen utan att få det karakteristiska ansiktet. Ansiktsformen kräver alltså att fler gener i regionen är borta. Och för den överdrivna vänligheten har forskningen framför allt pekat ut en gen som heter GTF2I, som påverkar hur signaler överförs i hjärnan.
Flera gener, borttagna samtidigt, ger flera drag samtidigt. Fenomenet kallas pleiotropi och är förklaringen till varför utseende och beteende ibland följs åt på riktigt.
Cellerna som bygger både käke och nerver
Det finns en djupare förklaring, och den ligger i fosterutvecklingen. Tidigt i embryot bildas en cellpopulation som kallas neurallisten. Cellerna vandrar sedan ut i kroppen och bygger vitt skilda saker. De blir brosk och ben i ansiktsskelettet, delar av det perifera nervsystemet, pigmentceller i huden och delar av binjurarna.
En störning i den processen slår därför på flera ställen på en gång. Ansiktet blir annorlunda, och nervsystemet också. Inte för att det ena orsakar det andra, utan för att de har samma byggarbetare.
En forskargrupp har visat att gener kopplade till neurallistens funktion är påtagligt rubbade hos personer med Williams syndrom. Slutsatsen de drog var provocerande: fenotypen liknar en extremversion av något som redan hänt vår art.
Rävarna som blev söta av misstag
I Novosibirsk startade genetikern Dmitrij Beljajev på 1950-talet ett experiment med silverrävar. Han selekterade uteslutande på ett enda kriterium, hur tamt djuret betedde sig mot en människa. Ingenting annat.
Efter ett antal generationer hade rävarna inte bara blivit tama. De hade också fått kortare nosar, hängande öron, fläckig päls och uppåtrullade svansar. Ingen hade valt ut de dragen.
År 2014 föreslog Adam Wilkins, Richard Wrangham och Tecumseh Fitch en förklaring. Selektion för tamhet gynnar djur med en mild underfunktion i neurallisten, eftersom binjurarna och stressvaret byggs därifrån. Men samma celler bygger nos, öron och pigment. Utseendet följde med på köpet. De kallade paketet domesticeringssyndromet.
Samma logik har använts för att förklara varför människor har kortare käkar och mindre ögonbrynsbågar än neandertalare. Vi kan ha domesticerat oss själva.
Varför det ändå inte gäller ditt ansikte
Här är det lätt att dra fel slutsats. Om gener kan koppla munform till socialt beteende, borde inte samma sak gälla i det normala?
Problemet är storleksordningen. Williams syndrom innebär att ett par dussin gener helt saknas. Det är en grov störning i ett känsligt system. Variationen mellan två friska personers ansikten är av en helt annan magnitud.
Den mest studerade jämförelsen i normalbefolkningen är ansiktets bredd-höjd-kvot. Metaanalyser har hittat ett samband med aggressivitet hos män, men det är litet. Könsskillnaden i själva måttet är knappt mätbar, medan kopplingen till kroppsvikt är betydligt starkare. Mycket av det som sett ut som personlighet kan alltså vara BMI.
Det du kan se hos ett barn med Williams syndrom är inte en avläsning av personligheten. Det är ett fingeravtryck från ett utvecklingsfel. Och just det som gör kopplingen verklig, att den kräver en kraftig störning, är också skälet till att den inte säger något alls om ansiktet mitt emot dig på bussen.
Det är en gammal frestelse att vilja läsa människor utanpå. Biologin ger den lockelsen precis tillräckligt mycket stöd för att bli farlig, och precis för lite för att bli sann. Samma vaksamhet behövs när gener ska förklara egenskaper i andra sammanhang, något vi skrivit om i Nej, de har inte återuppväckt skräckvargen.
Källor
- Liu H m.fl., Automatic Facial Recognition of Williams-Beuren Syndrome Based on Deep Convolutional Neural Networks, Frontiers in Pediatrics, 2021 - Barak B & Feng G, Neurobiology of social behavior abnormalities in autism and Williams syndrome, Nature Neuroscience - Niego A & Benítez-Burraco A, Williams Syndrome, Human Self-Domestication, and Language Evolution, Frontiers in Psychology, 2019 - Wilkins AS, Wrangham RW & Fitch WT, The domestication syndrome in mammals: a unified explanation based on neural crest cell behavior and genetics, Genetics, 2014 - Haselhuhn MP, Ormiston ME & Wong EM, Men's Facial Width-to-Height Ratio Predicts Aggression: A Meta-Analysis, PLOS ONE, 2015 - Geniole SN m.fl., Evidence from Meta-Analyses of the Facial Width-to-Height Ratio as an Evolved Cue of Threat, PLOS ONE, 2015
Vad tyckte du om artikeln?
